Les normes à l'épreuve de la génétique et de la médecine génomique. Regard pluridisciplinaire sur la démocratisation du séquençage du génome

Présentation

Le séquençage du génome humain en 2001 a révolutionné l'approche de la recherche en génétique. Il a permis l'essor de la génomique en ouvrant la porte à une nouvelle médecine : la médecine génomique. Par la suite, la division de son coût par 100.000 en dix ans grâce aux nouvelles techniques de séquençage à haut débit (Next Generation Sequencing, NGS) a entraîné la « démocratisation » de son accès.

Cette évolution bouleverse les utilités et pratiques de la génétique en contexte de soin. L'accès facilité à ces nouveaux outils de séquençage du génome, techniques de lecture de l'ADN du patrimoine génétique permettant de repérer les éventuelles variations ou mutations, transforme la prise en charge du patient. Le séquençage permet en effet de mieux comprendre les causes de la maladie et révolutionne la médecine aux fins de mieux soigner, voire de proposer des mesures de prévention. Les médecins prescripteurs ne sont plus alors nécessairement les généticiens mais d'autres praticiens intervenant lors de la phase prénatale ou lorsque l'humain est né et que l'opportunité de la mise en place de thérapies adaptées à l'aide des caractéristiques génétiques est recherchée notamment en cancérologie. Cette démarche « théranostique » tend d'ailleurs à prospérer dans de nouveaux champs de la médecine. La médecine génomique est devenue pour les pouvoirs publics un enjeu de santé publique. Ils souhaitent qu'elle soit intégrée dans le parcours de soins et qu'elle soit utilisée en « routine ».

Les informations génomiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal révélées par le séquençage du génome réalisé en médecine de précision ou en médecine prédictive interpellent par leur foisonnement. L'enjeu éthique de leur transmission diffère selon que l'information est un diagnostic ou simplement un dépistage. Ce dernier introduit un caractère probabiliste, les gènes identifiés pouvant être seulement des gènes de prédisposition (forte probabilité) ou de susceptibilité (faible probabilité).

Certaines caractéristiques génétiques peuvent donner lieu à une prise en charge, d'autres non. Les praticiens cliniciens et biologiques se trouvent face à un dilemme éthique : « dire ou ne pas dire? ». L'information transmise concerne alors le patient lui-même, sur son futur, sur la perspective d'un éventuel projet de procréation mais aussi sa famille qu'il doit obligatoirement informer directement ou par l'intermédiaire d'un médecin dès lors qu'il y a un critère de gravité et que des mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, ou de soins peuvent lui être proposée.

La question de la régulation se pose en France mais elle est partagée par l'ensemble des pays. Si sur certains de ces aspects, certaines sociétés savantes de médecins ont déjà pu élaborer des recommandations de bonnes pratiques (ethics guidelines), le droit au niveau mondial est saisi par la nécessité de repenser la norme juridique.

En France, la troisième réforme du droit de la bioéthique, en cours de discussion devant les assemblées parlementaires, doit créer un équilibre entre les intérêts individuel, familial et général. Le droit doit permettre à chaque patient de prendre la mesure des enjeux éthiques et juridiques liés à l'éventuel séquençage de son génome. Parallèlement le droit devra garantir le respect de sa vie privée pour qu'aucune discrimination ne soit subie.

L'accès aux informations génomiques réinterroge également la régulation sur l'opportunité de modifier de manière ciblée le génome aux fins de soigner. L'innocuité d'une telle modification transmissible à la descendance humaine n'est pour le moment pas assurée, comme l'a rappelée le Comité Consultatif National d'éthique dans son avis n°133 « Enjeux éthiques des modifications ciblées du génome : entre espoir et vigilance », rendu public en mars 2020, néanmoins la régulation semble devoir être prospective.

La réflexion sera menée au-delà des aspects juridiques au niveau national et international (Allemagne, Belgique, Canada, Etats-Unis, Royaume-Uni), par l'apport d'autres disciplines : génétique, philosophie, psychologie, économie, sociologie.

Programme

8 h - Accueil du public

• 8 h 30 - Allocutions d'ouverture. Monsieur Jean-Gabriel Contamin, Doyen de la Faculté de sciences juridiques, politiques et sociales, Université de Lille. Professeur Didier Gosset, Doyen Honoraire de la Faculté de médecine, Université de Lille.
• 8 h 50 - Propos introductifs. Bérengère Legros, maître de conférences HDR en droit privé et sciences criminelles à l'Université de Lille

I – DU DIAGNOSTIC AU DEPISTAGE : LA REGULATION EN FRANCE

Sous la présidence de Sylvie Manouvrier-Hanu, professeure de génétique médicale à la Faculté de médecine de l'Université de Lille A - Le regard des " experts " sur la régulation de l'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles

• 9 h - Regard d'une généticienne sur l'évolution des recommandations de bonnes pratiques. Perrine Malzac, généticienne, Espace de réflexion éthique PACA-Corse Assistance publique-Hôpitaux de Marseille
• 9 h 25 - Regard de la juriste sur l'évolution du droit de la bioéthique. Bérengère Legros, maître de conférences HDR en droit privé et sciences criminelles à l'Université de Lille
• 9 h 50 - Regard éthique et philosophique sur les données secondaires et incidentes en génétique. Manon Guillet, doctorante en philosophie de la santé à l'Université de Technologie de Compiègne
• 10 h 15 - Regard de l'économiste sur la régulation et ses perspectives d'évolution. Christine Le Clainche, professeure d'économie à l'Université de Lille

B - Le regard sur l'examen des caractéristiques génétiques somatiques. L'impact sur la régulation des thérapies ciblées

• 10 h 40 - Regard du psychologue sur l'oncogénétique. La compréhension de la médecine personnalisée : un enjeu de santé ? Valentyn Fournier, doctorant en psychologie à l'Université de Lille

Pause

•  11 h 20

C - Débat Mené par Annagrazia Altavilla, avocate, membre pour la France du Board of Directors European association of Health Law, Espace éthique PACA-Corse

II – DU DIAGNOSTIC AU DEPISTAGE : LA REGULATION A L'ETRANGER

Sous la présidence de Robin Cremer, directeur adjoint de l'Espace éthique régional des Hauts de France A - La régulation en Europe

• 11 h 45-12 h 20 - La régulation en Allemagne. Silvia Deuring, conseillère académique et postdoctorante à la chaire de droit civil et de droit médical de l’Université Ludwig Maximilian de Munich

Déjeuner libre

II – DU DIAGNOSTIC AU DEPISTAGE : LA REGULATION A L'ETRANGER (suite)

Sous la présidence de Geneviève Schamps, professeur ordinaire, présidente du Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique et de Annagrazia Altavilla, avocate, membre pour la France du Board of Directors European association of Health Law, Espace éthique Paca-Corse

• 13 h 30 - Le regard du généticien clinicien sur l'évolution de la régulation en Belgique. Yves Sznajer, professeur ordinaire à la Faculté de médecine, Université catholique de Louvain (U.C.L.), chef de service et coordonnateur du Centre de génétique humaine aux Cliniques Saint-Luc, Bruxelles Belgique
• 13 h 55 - La régulation au Royaume-Uni. Thérèse Callus, professeure de droit, Université de Reading, Royaume-Uni

B – La régulation en Amérique du Nord

• 14 h 20 - La régulation au Canada. Yann Joly, Ph.D.Ad.E, directeur de recherche, professeur agrégé, Université McGill, Canada, en direct de Montréal
• 14 h 50 - La régulation aux Etats-Unis. Thibault Gisclard, maître de conférences en droit privé et sciences criminelles à l'Université de Lille
• 15 h 25 - La diffusion des données du séquençage. Jorge L.Contreras, professeur de droit au S.J.Quinney College of Law, professeur associé au département de génétique humaine, Université de l'Utah, Etats-Unis, en direct de Salt Lake City
• 15 h 55 - Discussions avec le public

C - Débat mené par les présidentes de la séance Pause

III – LA MODIFICATION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE : VERS LE SOIN RENOUVELE ?

Sous la présidence de Bérengère Legros, maître de conférences HDR en droit privé et sciences criminelles à l'Université de Lille

• 16 h 30 - Que nous enseigne la controverse sur la naissance des jumelles chinoises ? Le regard du sociologue. Jean-Hugues Déchaux, professeur à l'Université de Lyon 2
• 16 h 55 - Le regard de la juriste. Bénédicte Boyer-Bévière, maître de conférences HDR à l'Université de Paris 8
• 17 h 20 - Débat mené par la présidente de séance
• 17 h 45 - Rapport de Synthèse. Sophie Paricard, professeure de droit privé et sciences criminelles à l'Institut universitaire d'Albi.

Modalités pratiques Information auprès de Caroline Carlier.